La Haute Autorité de santé évalue l’intérêt d’ajouter cinq maladies rares au dépistage réalisé à la naissance. Elle a été saisie en 2023 et 2024 par l’association ELA France et le Centre de référence des maladies lysosomales du CHU de Rouen.
Les médecins et les parents qui défendent la proposition veulent identifier ces maladies avant les premiers symptômes, afin de commencer les traitements plus tôt et d’éviter des lésions irréversibles. L’équipe du CHU de Rouen a mis au point un test présenté comme fiable pour ces pathologies.
Cette évaluation ne vaut pas décision d’élargir le dépistage. La HAS doit d’abord examiner l’intérêt médical de la proposition.
